ATTENZIONE: la lista in questa pagina è in fase di aggiornamento.
Per qualsiasi necessità consigliamo di contattarci.

Regione Puglia

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

Presso l’IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo) è attivo uno sportello Malattie Rare a cui accedere telefonicamente chiamando il numero 088/24.16.384.

  1. Lo Sportello Malattie Rare può servire per:
    Visita genetica (impegnativa di “prima visita di genetica medica”) per eventuale test genetico e certificazione di malattia rara (quest’ultima solo dopo conferma formale della patologia) – dr. Castori
  2. Visita neurochirurgica (impegnativa di “prima visita di neurochirurgia”) – dr. Carotenuto
  1. Visita neurologica (impegnativa di “prima visita di neurologia”) – dr. Amoruso

Se il paziente deve soltanto eseguire l’analisi molecolare su indicazione di altro medico, allora, sarà possibile prenotare un “colloquio pre-test” genetico direttamente in Genetica Medica chiamando lo 088/24.16.288. Si fanno prelievi tutti i lunedì e venerdì e generalmente per queste patologie il biologo che esegue il colloquio è il dr. D’Agruma.

In questo caso, il paziente deve arrivare con le impegnative redatte per analisi molecolare, come riportato qui sotto.

Se il paziente dispone dell’indicazione al test ma non delle impegnative (e si vuole tentare di ridurre l’attesa presupponendo una richiesta maggiore allo Sportello Malattie Rare), lo stesso può prenotare una “visita di genetica medica generale” sempre chiamando lo 0882416288 con il dr. Petracca. In quella occasione, se il dr. Petracca lo riterrà opportuno, lo stesso emetterà le impegnative ed eseguirà il test.

Impegnative

Per analisi molecolare per mutazioni puntiformi dei geni KRIT1, MGC4607 e PDCD10 (analisi di I livello), le impegnative sono:

 1° impegnativa: estrazione del DNA (91.36.5×1) + analisi di DNA mediante sequenziamento (91.30.3×7)

 2° impegnativa: analisi di DNA mediante sequenziamento (91.30.3×8)

Per studio MLPA per riarrangiamenti genomici dei geni KRIT1, MGC4607 e PDCD10 (analisi di II livello), l’impegnativa è:

 1° (ed unica) impegnativa: Analisi di mutazione del DNA con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate (91.29.4×8)

UOC Neurochirurgia Ospedale Vito Fazzi (LE) medico certificatore dottor Cosimo Damiano Gianfreda

IRCCS Medea Brindisi dottor Antonio Trabacca
E-mail: antonio.trabacca@os.lnf.it

Regione Lazio

Ospedale Bambino Gesù

Policlinico Umberto I° Dott.ssa Patrizia Pulitano Clinica neurologica Viale Università 30 tel 0649914728

ambulatorio epilessia@uniroma1.it; patrizia.pulitano@uniroma1.it

Prof Spalice per età pediatrica

Info presso lo Sportello M.R. del Policlinico al nr 06 49976914 attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00-14.00

E giovedì dalle 15.00 alle 17.00 e-mail malattierare@policlinicoumberto1.it

Regione Lombardia

ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda:

Genetica: Dr. Ugo Antonio Cavallari
Tel: 02/64.44.2803
E-mail: geneticamedica@ospedaleniguarda.it

Neurochirurgia: Prof. Marco Cenzato; Dr. Alessandro La Camera
Tel: 02/64.44.2150
E-mail: neurochirurgia@ospedaleniguarda.it 

Si accede mediante prima visita da effettuare presso Gamma Knife, o presso ambulatorio di Genetica, telefonando al numero verde della Regione Lombardia 800638638 gratuito da rete fissa oppure allo 02999599 a pagamento al costo previsto dal proprio operatore munito di impegnativa recante prescrizione per prima visita neurochirurgica per Gamma Knife presso Ospedale Niguarda, o prima visita consulenza genetica a seconda del certificatore al quale vorrete rivolgervi.

Fondazione IRCCS “Ca’ Granda” Ospedale Maggiore Policlinico Milano

Regione Toscana

Fondazione Ospedale Meyer

Regione Campania

Università della Campania “L. Vanvitelli”: Prof. Emanuele Miraglia del Giudice (Pediatria)
Tel: 081/56.65.420 – 56.65.460
E-mail: emanuele.miraglia@unicampania.it;
Prof. Marina Melone (2 Neurologia)
Tel. 081.5666810
E-mail: marina.melone@unicampania.it

Regione Veneto

AOUI Verona Borgo Trento Dottor Nicolato Antonio

Per le altre Regioni consultare la pagina dei nostri Referenti Regionali